ABBIATEGRASSO – Tutti quanti consideriamo la salute il bene più prezioso, una condizione psicofisica difficile da conservare sempre ma uno stato di benessere verso cui orientare i nostri sforzi, con la prevenzione che dipende dal nostro stile di vita ma anche dalla possibilità di indagare predisposizioni e situazioni di pericolo. Molte malattie dei secoli scorsi come la peste e il vaiolo sono state debellate, altre sono state sconfitte da vaccini e antibiotici, si è passati nel XX° secolo dalla prevalenza delle malattie infettive alla comparsa delle malattie degenerative e dei tumori, ma altre recenti patologie come le intolleranze alimentari stanno condizionando sempre più persone. Iniziamo questa settimana un percorso dedicato alla salute con alcune interviste al dott. Carlo Roccio, direttore del Laboratorio di ricerche cliniche specialistiche Fleming. Gli chiediamo di spiegare cos’è la celiachia e da cosa dipendono le intolleranze alimentari. Risponde: “La celiachia o morbo celiaco è una ormai nota malattia caratterizzata da malassorbimento e intolleranza al glutine, sostanza proteica presente in frumento, farro, kamut, orzo, segale, avena, eccetera. In Italia, l’incidenza della celiachia è in aumento: è stimata in un soggetto ogni 100-150 persone. Secondo questi dati, i celiaci sarebbero circa 400 mila, ma ne sono stati accertati a tutt’ora solo 35 mila, questo perché molti ne soffrono in maniera non grave senza esserne consapevoli. Ogni anno vengono effettuate cinque mila nuove diagnosi di celiachia e nascono 2.800 nuovi celiaci, con un incremento del 9%”. Come scoprirla?
“Esistono alcuni esami diagnostici, tra i quali gli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale, che promettono un’alta specificità e sensibilità nella diagnosi. Ricerche genetiche e immunogenetiche hanno trovato una forte associazione tra Morbo Celiaco e gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il 90% dei pazienti malati ha questi alleli, la malattia Celiaca si esprime nei soggetti portatori di questi alleli specifici, e non potrà manifestarsi nei soggetti che ne sono privi, pertanto la loro ricerca è di particolare interesse soprattutto nell’esclusione del Morbo Celiaco”. Quali altre intolleranze sono sempre più diffuse? “Un’altra intolleranza molto diffusa è quella al lattosio. La PLI (Primary Lactose Intolerance) è riconducibile a due polimorfismi presenti nel gene della lattasi (la lattasi scinde il lattosio in glucosio e saccarosio) nelle posizioni -13910 e -22018; il genotipo predisponente porta ad una carenza dell’enzima lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva: solo i soggetti con genotipo C/C (-13910) e G/G (-22018) sono dunque predisposti alla PLI, sviluppando una carenza progressiva di lattasi con una probabilità del 95%. I soggetti con genotipo T/C (-13910) o A/G (-22018) risultano portatori eterozigoti della variante causativa e quindi asintomatici. Le due varianti sono in linkage disequilibrium, cioè vi è un’associazione non casuale. Meno conosciuta, ma ugualmente significativa è l’intolleranza genetica al fruttosio (HFI), causata dal deficit dell’attività dell’aldolasi B, enzima espresso soprattutto a livello epatico, ma anche in alcune cellule dell’intestino tenue e della corticale renale. La malattia ha la prevalenza di 1 su 20.000 nati vivi. Le mutazioni indagate con il test (A149P, A174D e N334K) rappresentano l’84% dei casi di HFI nella popolazione europea. Questi ed altri test genetici per scoprire specifiche intolleranze alimentati sono disponibili presso i nostri Laboratori”. Informazioni preziose, degne di una rivista scientifica che fanno però ben comprendere l’evoluzione della ricerca scientifica e il continuo aggiornamento dei Laboratori Fleming che offrono servizi all’avanguardia per migliorare la nostra qualità di vita. E.G.